编者按

2024年10月8日晚，北京大学科学技术与医学史系《当代科技史》课程第三讲在理教103进行，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所研究员、副所长付巧妹为主讲人。付巧妹从古遗传学研究的视野出发，解释了古基因组学研究的背景、学科发展史以及当前学科关注的前沿问题。

01 以古视今：古基因组学的意义

付巧妹首先从DNA双螺旋结构谈起。DNA中包含着遗传信息，而新生儿的遗传信息有时会发生改变，因此，研究者通过比对不同的遗传信息之间的差异，就有可能构建出DNA的演化历史。付巧妹指出，通过对核DNA的捕捉，可以使得研究者通过一个个体的核基因组可以了解与之相关所有群体的遗传信息。在这一学科背景下，古基因组学成为解释人类演化的重要学科，而通过直接研究过去人群的遗传，提取传统形态学和现代遗传研究无法获取的重要信息，就可以为人类学的相关问题的破解带来更多可能。

图 捕捉古核DNA对相关研究的帮助

02 交叉碰撞：古基因组学的诞生和发展

付巧妹回顾了古基因组学的发展历程。她指出，古基因组学是一个不断累积、发展的学科，其中包含着大量的试错、谬误和失败。古基因组学并非仅由一个学科支撑，而是由生物信息学、考古学、人类学、遗传学等学科交叉融合才得以成型，也正是在一批有着共同旨趣、不同学科背景的研究者的推动下，古基因组学学科才能够不断地前进。

图 付巧妹团队研制的高效古核DNA捕获技术

自20世纪80年代开始，针对古基因组学的研究技术也在不断地发展，例如古DNA与下一代测序仪技术结合的技术、古核DNA捕获技术等。付巧妹介绍说，她所在团队的技术贡献就是创制了更高效的古核DNA捕获技术，打破全球低含量内源DNA无法获得的瓶颈，从而实现古代人类全基因组范围研究。

03 解释人类：古基因组学作用于人类演化研究

当前，古基因组学研究重点关注两个问题：一是共存时间里，灭绝古人类和早期现代人如何互动?二是现代人在不同时间阶段如何演化?付巧妹结合自己的研究成果为同学们分别作了回答。通过捕获沉积物（土）中的古DNA，付巧妹团队证实了中国甘肃的白石崖洞穴丹尼索瓦人与俄罗斯西伯利亚丹尼索瓦洞穴的晚期人群较近，而与早期人较远。这意味着丹尼索瓦人不仅进行了长距离的迁徙，而且其DNA还影响了后来的人种，乃至现代人。付巧妹指出，青藏高原的人群适应高原环境的基因就有一部分和丹尼索瓦人的相似。付巧妹团队还发现了40000年前的田园洞人不仅在亚洲地区活动，还在欧洲地区分布，而且明显地存在遗传联系。

图 白石崖洞灭绝古人类鉴定

付巧妹团队对中国史前时期的古南北方人的研究则解释了古人类如何演化。通过对比分析中国史前时期的南北方古人类的DNA，付巧妹团队发现南北方人群至少在9500年前就开始分化，在8300年前，南北人群的融合互动就开始了，而且，这种融合是不均等的：在现代的现代人中，古北方人群比古南方人对中国人的影响更大。

图 南北人群之间的互动融合

付巧妹还回顾了她的团队所进行的其它相关研究。她指出，古基因组学为解答“何以为人”的前沿问题提供了重要的科学支撑，对理解人类为什么演化至此提供了深刻见解。